Actualité de prise en charge en matière de dysgénésie gonadique : Expérience du service de CHA de l'HER

Abstract

Introduction : Le but de ce travail est de décrire les profils diagnostique et thérapeutique d’actualité en matière de dysgénésies gonadiques. Les dysgénésies gonadiques recouvrent une grande variété d’anomalies du déterminisme sexuel tous caractérisés par un défaut de développement des gonades la nouvelle classification des anomalies de développement sexuel a permis de répartir les dysgénésies gonadiques (DG) en : DG 46 XY(complète et partielle), DG 46 XX ; DG mixte ; sans oublier le syndrome de Turner.

Matériel et méthodes : Etude rétrospective de 8 cas de dysgénésies gonadiques (colligés par le service CHA de l’HER entre l’année 2008 et 2010) portant sur les données de l’interrogatoire et de l’examen clinique, les données radiologiques et cœlioscopiques, le caryotype, l’étude du gène SRY, les dosages hormonaux (testostérone, AMH, FSH, LH…) et enfin la conduite thérapeutique et le suivi.

Résultats : l’âge de diagnostic dans notre série est très variable allant de 0 à 11 ans avec moyenne de 5,5 ans. 6 cas sont diagnostiqués avant l’âge de 2 ans. Le motif de consultation était dominé par une ambiguïté des organes génitaux externes (7 cas sur 8). La cœlioscopie réalisée chez tous les patients a confirmé le diagnostic et a permis le traitement dans 3 cas. 5 patients ont subits une chirurgie de masculinisation et 2 une chirurgie de féminisation. Conclusion : une gonade dysgénésique présente un risque élevé de dégénérescence, d’où l’intérêt de discuter une gonadectomie le plus précocement possible.