LE MYÉLOME MULTIPLE : AVANCÉES DIAGNOSTIQUES ET PRONOSTIQUES

Abstract

Le myélome multiple (MM) une hémopathie maligne rare incurable représente environ 1% de l’enssemble des cancers et 10% des hémopathies malignes dont l'incidence s’accroit avec le viellissemnt de la population. Cette pathologie se caractérise d’une proliferation clonale des plasmocytes envahissant la moelle osseuse responsable d’une production anormale d’une proteine monoclonale entrainant ainsi des manifestations cliniques nombreuses principalement : l’atteinte osseuse, l’anémie, l’hypercalcemie et l’insufffisance rénale. Bien que les progrès thérapeutiques aient amélioré la survie des patients, une compréhension approfondie des outils de diagnostic et de pronostic est cruciale pour une prise en charge optimale et personalisée. Cette thèse se concentre sur les avancées récentes dans le diagnostic et le pronostic du MM, en soulignant le rôle central des techniques de laboratoire spécialisées telles que la cytogénétique (classique et moléculaire) et la cytométrie de flux dans la prise en charge de cette maladie. Ces outils permettent une caractérisation précise du clone tumoral, l'identification des anomalies chromosomiques et la définition de l'immunophénotype des cellules plasmatiques, éléments clés dans l'établissement du diagnostic et la stratification du risque. Simultanement l’étude des alterations moléculaires notamment les mutations génétiques detectées par séquençage de nouvelle génération (NGS) et les microARN en tant que biomarqueurs pronostiques émergents offre une perspective complémentaire enrichissant la compréhension de l'hétérogénéité biologique du MM. Enfin, cette thèse met l’accent sur la valeur pronostique de la maladie résiduelle mesurable (MRD), évaluée par cytométrie de flux, NGS, ou Aso Pcr q en tant qu'indicateur de la profondeur de la réponse au traitement et prédicteur de la survie à long terme.