Chirurgie de masculinisation dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (46,XX) à propos de 10 cas.

Abstract

Introduction: L'hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie autosomique récessive due à des mutations au niveau des gènes codant les enzymes impliqués dans la biosynthèse des hormones surrénaliens Matériels et méthodes: C'est une étude rétrospective sur une période de 10 ans (2007-2017). 10 patients 46, XX avec HCS se sont présentés en retard au service de chirurgie C et ont bénéficié d'une chirurgie de masculinisation. Résultats: 10 patients avec un âge variable allant de 2 ans à 12 ans (âge moyen 6,7 ans) ont été inscrits dans cette étude. Tous les patients avaient des OGE de type masculin et une cryptorchidie bilatérale avec des bougeons génitaux de taille moyenne de 3,85cm/1.95cm. Le méat urétral était en position normale (n=2) et hypospade (n=8). La fusion labioscrotale était complète chez tous nos patients, avec une classification de Prader au 4e degré (n=8) et au 5e degré (n=2). Tous nos patients avaient une HCS avec un génotype 46, XX. L'échographie a été réalisée chez 10 patients (n=10) la génitographie (n=9) et la coelioscopie (n=7), le sexe masculin a été assigné à tous les patients (n=10). Les techniques chirurgicales utilisées étaient : Hystérectomie + annexectomie bilatérale (n=10), réparation de l'hypospadias (n=8), mise en place de prothèse testiculaire (n= 1). Des chirurgies supplémentaires pour la réparation de fistule (n=2) ont été également réalisées. Conclusion: Il est extrêmement difficile de corriger le sexe des patients 46, XX avec HCS quand le diagnostic est établi en retard après la constitution d'une identité masculine. Cette assignation du sexe est influencée par plusieurs facteurs culturels, traditionnels, économiques, et par une pression sociale sur le patient et sa famille.