LES ASPECTS HEMATOLOGIQUES DE LA MALADIE DE GAUCHER : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE

Abstract

Introduction : La maladie de Gaucher est une pathologie lysosomale rare d’origine génétique récessive, provoquée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Elle se manifeste principalement par des organomégalies et des atteintes hématologiques et des atteintes neurologiques. Le diagnostic repose sur le myélogramme et la mesure de l’activité de la glucocérébrosidase, souvent complétés par une étude génétique. À travers ce cas, nous mettons en lumière les manifestations hématologiques de cette maladie.

Observation : Il s’agit d’un enfant de 12 ans, issu de parents en bonne santé, hospitalisé pour une distension abdominale évoluant depuis 6 ans. Le patient présente une hépatomégalie et une splénomégalie homogènes et indolores, un syndrome hémorragique avec pétéchies et ecchymoses, ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Face à ce tableau clinique, le diagnostic de la maladie de Gaucher a été évoqué et des examens complémentaires ont été demandés.

Résultats : Le bilan hématologique a révélé une pancytopénie sévère, avec une anémie profonde et une thrombopénie sévère. Des anomalies de l’hémostase ont été observées, incluant un taux de prothrombine abaissé et un Temps de céphaline avec activateur allongé. Le myélogramme a montré une infiltration de la moelle osseuse par les cellules de Gaucher. Le bilan biochimique a mis en évidence une hypoprotidémie, une hypocholestérolémie marquée avec une diminution significative du HDL, ainsi qu'une hyperferritinémie, sans anomalies des bilans hépatique, rénal et phosphocalcique. L’activité de la GCase était indétectable. L’étude génétique a révélé deux mutations pathologiques du gène GBA1. Le patient présentait également des atteintes osseuses, avec une déminéralisation marquée de la trame osseuse.

Conclusion : Ce cas illustre les différentes manifestations hématologiques de la maladie de Gaucher, soulignant l’importance du rôle de l’hématologie dans le diagnostic et le suivi de cette pathologie.