Le syndrome de Prader Willi chez l'enfant à propos de 13 cas.

Abstract

Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare, due à une anomalie du chromosome 15 caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire qui touche 1/20 000 à 25 000 naissances. Il associe une hypotonie néonatale, une obésité sévère et précoce, un hypogonadisme, des troubles du comportement alimentaire et un profil psychologique particulier. Notre étude porte sur 13 patients qui ont été suivis au sein du service d'endocrinologie et de maladies métaboliques à l'hôpital d'enfants de Rabat, sur une période de 19 ans, de 1997 à 2016. Parmi ces malades, 10 cas ont été inclus de manière rétrospective et 3 de manière prospective. L'âge moyen au diagnostic est de 7,2 ans avec des extrêmes allant de 0 à 17 ans et un sexe ratio de 3,3 en faveur du sexe masculin. Le diagnostic a été retenu devant une association syndromique très évocatrice avec 6 cas confirmés par étude génétique. Dans le cadre des complications de la maladie, on a retrouvé 5 cas de complications orthopédiques et 10 cas de complications liés à l'obésité. L'évolution a été marquée par une non-adhérence aux mesures hygiéno-diététiques avec persistance de troubles du comportement chez tous nos malades, une augmentation de taille de 6 cm/an chez un enfant traité par GH avec stabilisation de son IMC, une induction de la puberté chez un gar{D0}con traité par testostérone, une aggravation de la scoliose chez 4 enfants, et un cas de décès chez un nourrisson suite à un épisode infectieux. Devant la diversité des atteintes et des complications du SPW, la nécessité d'un diagnostic et d'une prise en charge précoce et multidisciplinaire semble évidente.