LES HEMOGLOBINOPATHIES RARES : ASPECTS DIAGNOSTIQUES HEMATOLOGIQUES

Abstract

Les hémoglobinopathies rares sont des anomalies génétiques de l'hémoglobine. Si souvent, il n'y a aucun retentissement ni fonctionnel ni structurel suite a une mutation dans le gène, la modification d'un seul acide aminé peut avoir des conséquences cliniques dramatiques. C'est le cas de certains hémoglobines instables, à haute affinité pour l'oxygène et M. En fonction de la lésion moléculaire, les hémoglobines instables peuvent mener à une hémolyse in vivo, les hémoglobines hyperaffines peuvent se traduire par une érythrocytose compensatoire et les hémoglobines M peuvent provoquer une pseudocyanose plus ou moins visible. C'est pourquoi le diagnostic de ces variants rares d'hémoglobine est impératif. L'objectif de ce travail est double. Premièrement, établir une revue des connaissances relatives aux hémoglobines humaines normales, secondairement rapporter les principaux aspects physiopathologiques, et diagnostics des hémoglobinopathies rares en insistant sur les profils hématologiques. Les hémoglobinopathies rares peuvent être associées à d'autres anomalies de l'hémoglobine telle que la drépanocytose (Hb D-punjab/HbS ou Hb O-arab/HbS) causant un syndrome drépanocytaire majeur avec anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives