PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELLES IDENTIFIEES PAR CARYOTYPE COLLIGEES AU DGM, INH.

Abstract

Les anomalies chromosomiques sont des remaniements chromosomiques de nombre ou de structure. Notre travail a pour objectif de fournir aux enseignants de génétique médicale des modèles de caryotype et de nomenclature qui seront utilisés comme moyen didactique pour les cours académiques aux facultés et les stages d’externat en matière de cytogénétique. Sur des centaines de caryotypes recueillis entre Mai 2011 et Août 2025 au à l’Institut National d’Hygiène, une trentaine de caryotypes a été sélectionnée sur des critères qualitatives de l’image regroupant les principales anomalies de nombre des gonosomes, des trisomies les plus fréquentes, ainsi que certaines anomalies de structures des autosomes.