SYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES

Abstract

Le syndrome de kabuki est une affection génétique rare, caractérisé principalement par une dysmorphie faciale typique, un retard de croissance post natal, retard psychomoteur, des anomalies dermatoglyphiques et musculo-squelettiques avec d'autres anomalies multi systémiques. Les principales variantes génétiques pathogènes sont le gène KMT2D et le gène KDM6A. L'objectif de notre travail : Décrire l'historique, l'épidémiologie, la génétique, la clinique, et les mesures thérapeutiques et le pronostic de cette affection à travers 3 observations colligées à l'unité de dysmorphologie et anomalies du développement du service de pédiatrie 2 de l'hôpital de l'enfant de Rabat. Les résultats objectivent: -Nos patients sont tous de sexe masculin, l'âge chronologique est en moyenne de 9 ans avec des extrêmes de 3 ans et 4 mois à 14 ans et 9 mois. L'âge de diagnostic est de moyenne de 5ans et demie. -La consanguinité est retrouvée chez un patient, pas de cas similaire dans la famille, le diagnostic est retenu par les symptômes cliniques caractéristiques: la dysmorphie faciale, le retard de croissance, les anomalies dermatoglyphiques et les anomalies musculo-squelettiques. -L'étude génétique des 3 patients a identifié le gène kmt2d chez un cas, une translocation chromosomique chez un autre. Aucune anomalie génétique chez le 3ème cas n'est retrouvée. -La prise en charge thérapeutique est symptomatique, un patient a bénéficié d'un traitement par hormone de croissance pour son retard statural. En conclusion, A travers les données scientifiques récentes, nous soulignons l'importance: -De la prise en charge multidisciplinaire visant l'amélioration du pronostic et l'éviction des complications de cette pathologie, -Des avancées thérapeutiques pour l'amélioration du retard mental ; -Du conseil génétique pour la famille.