Le défaut d'expression des molécules HLA de classe II ( A propos de 5 cas )

Abstract

Le défaut d'expression des molécules HLA-II (DE HLA-II) est un déficit immunitaire primitif de transmission autosomique récessive dont seulement une centaine de cas a été rapportée dans la littérature. Il semble être particulier à la région du Maghreb arabe, puisque 71% sont d'origine maghrébine, notamment le groupe B de complémentation.

La maladie est caractérisée par une hétérogénéité génétique avec au moins quatre groupes de complémentations. Cependant, le tableau clinique est assez comparable, dominée par la dénutrition, les diarrhées chroniques, les pneumopathies interstitielles. La cholangite sclérosante est assez spécifique de ce type de déficit immunitaire.

Notre étude a porté sur 5 cas, colligés au sein de l'Unité d'Immunologie Clinique de la Pédiatrie I à l'Hôpital d'Enfant de Casablanca. Nos cinq malades avaient présenté des diarrhées chroniques avec retentissement staturo-pondéral associes à un muguet buccal rebelle et des broncho-pneumopathies à répétition. Ils avaient tous une lymphopénie CD4+ avec absence d'expression des molécules HLA-DR. Deux patients avaient une hypogammaglobulinémie globale, tandis que les immunoglobulines étaient normales chez deux autres. Un seul avait des IgA élevées avec des IgM et des IgG normales.

La prise en charge a consisté en un traitement des épisodes infectieux ainsi qu'une réhabilitation nutritionnelle avec des perfusions régulières d'IgIV, et une antibioprophylaxie continue à base de cotrimoxazole. Une seule patiente a pu être greffée. Nous déplorons le décès de nos cinq malades avant l'âge de 5 ans.

Notre série se caractérise par la sévérité du tableau clinique, et surtout par l'insuffisance des moyens thérapeutiques. Un effort considérable devrait être réalisé afin d'améliorer les structures d'accueil, de diagnostic et de prise en charge des déficits immunitaires primitifs avec notamment le développement de la greffe de moelle osseuse. Un intérêt particulier devrait être porté au DE HLA-II, véritable affection maghrébine.