La biologie moléculaire et le diagnostic des maladies cutanées.

Abstract

La biologie moléculaire est l'étude de la structure et des fonctions des macromolécules biologiques, et plus particulièrement des acides nucléiques (ADN et ARN). Elle constitue un point de rencontre entre la génétique et la biochimie. La découverte de la PCR dans les années 80 a révolutionné la biologie moléculaire ; et a rendu son usage accessible à de nombreux laboratoires dans le cadre du diagnostic. Ainsi l'automatisation de ses techniques, et l'utilisation en pratique des nouvelles technologies (puces d'ADN, séquencage haut débit, et fusion à haute résolution) ont apporté un gain de temps considérable, une meilleure sensibilité et spécificité comparées aux méthodes conventionnelles de diagnostic. La dermatologie a largement béné'cié de ces techniques dans le diagnostic, et la compréhension d'affections très diverses, génodermatoses au premier chef mais aussi maladies acquises infectieuses. Même si la plupart des génodermatoses ont été identi'ées sur le plan génétique, les relations génotype-phénotype restent à établir dans un grand nombre de cas, ce qui constitue un dé' majeur pour l'avenir. La biologie moléculaire reste encore un domaine de la recherche compte tenu de sa complexité, ses exigences techniques concernant sa mise en 'uvre et les contrôles de qualité, et en fin son co{copy}ut qui reste non négligeable.