PRINCIPALE AMINOACIDOPATHIE RENCONTRE CHEZ L'ENFANT : MANIFESTATIONS CLINIQUES ET CONDUITE THERAPEUTIQUE

Abstract

Les aminoacidopathies sont des maladies causées par une anomalie biochimique déterminée génétiquement dans la voie métabolique des acides aminés. Dans la plupart des cas, les défauts impliquent l'altération d'une enzyme interrompant le catabolisme normal d'un acide aminé; dans quelques cas, les défauts impliquent un médiateur de protéine nécessaire au transport des acides aminés. Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées . Elles s'expriment dans la période néonatale, souvent par des manifestations neurologiques et s'accompagnent de perturbations métaboliques. Il est particulièrement important que les prélèvements d'échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des situations d'urgence peut être élucidée à l'aide de tests simples parmi lesquels la chromatographie des acides aminés. Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans d'autres cas, elles se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des séquelles irréversibles (déficit intellectuel, troubles neurologiques, retard de croissance). La prise en charge nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies métaboliques alternatives , cependant le développement de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a révolutionné le paysage des programmes de dépistage néonatal (DNN) dans le monde entier permettant ainsi un diagnostic plus rapide.