Les Hémochromatoses Primitives Mise Au Point

Abstract

L’hémochromatose primitive est une maladie autosomique récessive, résultant d’une anomalie innée du métablolisme du fer responsable d’une hyperabsorption digestive du fer consuisant à une surcharge progressive en fer des cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines et peau. On distingue deux types d’hémochromatoses primitives : -Hémochromatoses liées au gène HFE -Hémochromatoses non liées au gène HFE Cette maladie est très souvent méconnue, elle atteint une personne sur trois cents de la population de l’Europe de l’ouest. Les symptômes cliniques de la maladie sont : la fatigue, troubles sexuels, rhumatisme, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie et mélanodermie. Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l’élevation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l’hémochromatose et l’hyperferritinémie, donc en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmation de l’anomalie. D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer. Le traitement est simple si le diagnostic est effectué tôt, il est basé essentiellement sur les saignés, mais il est moins efficace si le diagnostic est fait tardivement quand il existe des complications au niveau des organes atteints.