NEUROFIBROMATOSE CHEZ L'ENFANT:CLASSIFICATION ET MANIFESTATIONS CUTANEES

Abstract

La neurofibromatose est une affection génétique à transmission autosomique dominante qui a un impact sur le système nerveux et prédispose à la formation des tumeurs . La plus fréquente de cette pathologie est la NF1 ou maladie de von Recklinghausen suivie de la NF2 appelé anciennement neurinome acoustique bilatéral, d'autres types de neurofibromatoses existe mais sont beaucoup plus rare selon classification de RICCARDI et de EICHNER . Le gène de NF1 est porté sur le chromosome 11, tandis que celui de la NF2 est porté sur le chromosome 22. Le diagnostic de la NF1 comme la NF2 repose sur l'association de plusieurs critères diagnostiques, du fait du grand polymorphisme clinique. Toutes les neurofibromatoses sont associées à un risque accru de complications dont la plus redoutable est la transformation maligne secondaire des tumeurs. Le suivi des enfants atteint de la neurofibromatose est Primordial, il est essentiellement clinique et doit être fait de fa{D0}con annuelle en absence de complications . Le traitement qui repose sur une décision multidisciplinaire est réservé aux cas symptomatiques, il y a pas de traitement étiologique de la maladie. Une nouvelle approche thérapeutique se basant sur la pharmacothérapie est en cours d'élaboration, qui nécessite des études cliniques à long cours avant sa recommandation définitive. "