POLYGLOBULIE DE VAQUEZ: ASPECTS HEMATOLOGIQUES

Abstract

La polyglobulie de Vaquez (PV) est une hémopathie maligne rare faisant partie des syndromes myéloprolifératifs chroniques. Elle est caractérisée par une prolifération clonale des cellules souches hématopoïétiques, entraînant une hyperplasie myéloïde globale avec une prédominance érythroblastique, ce qui conduit à une production excessive de globules rouges. Une mutation activatrice de la protéine tyrosine kinase JAK2, appelée mutation JAK2 V617F, a été identifiée chez la majorité des patients. Cette mutation entraîne une activation constitutive de la protéine JAK2 et des voies de signalisation en aval, provoquant une prolifération cellulaire indépendante des cytokines, dont l’érythropoïétine. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments anamnestiques et clinico-biologiques. Les valeurs d'hémoglobine et d'hématocrite supérieurs à 16,5 g/dl et 49 % chez l’homme, et à 16 g/dl et 48 % chez la femme, ainsi que la détection de la mutation JAK2 et les résultats de la biopsie médullaire, constituent des critères diagnostiques majeurs selon la classification 2022 de l’OMS. L’évolution clinique de la polyglobulie de Vaquez est marquée par une incidence élevée des complications vasculaires, essentiellement thrombotiques, qui constituent la principale cause de morbidité et de mortalité chez ces patients. L’objectif principal du traitement est de réduire le risque thrombotique sans augmenter le risque d’évolution vers une myélofibrose secondaire ou une leucémie aiguë. Il repose sur un traitement d’urgence par l’aspirine à faible dose et les saignées, ainsi que sur un traitement de fond cytoréducteur. De nouvelles thérapies ont été développées, ciblant la mutation au niveau cellulaire et offrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques.