Tumeur nerveuse maligne géante rétro péritonéale dans le cadre de la maladie de Von RecklinghausenA propos d'un cas avec revue de la littérature

Abstract

La Neurofibromatose type 1 est une maladie génétique autosomique dominante qui survient suite à une mutation génétique familiale ou de novo. L'évolution de la maladie est marquée par de nombreuses complications notamment le risque de dégénérescence tumorale maligne. Nous rapportons dans ce travail le cas d'une patiente âgée de 32 ans, suivie depuis 06 ans pour NF1 issue de parents non consanguins. Dont le père présentait des symptômes en faveur de la NF1 mais qui n'a jamais été exploré. La patiente a développé dans le cadre de sa maladie une tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques sur un neurofibromerétropéritonéal. Elle a subit une chirurgie d'exérèse quasi complète avec des suites favorables et un recul de 07 mois sans récidives. Cette localisation des MPNST est très rare. Ce sont des tumeurs de grande taille, dépassant souvent 5cm de grand axe. La transformation maligne d'un neurofibrome en MPNST est rare. Le traitement chirurgical est le pilier de la prise en charge de ce type de tumeurs. Il doit être le plus radical possible jusqu'à une résection R0 si possible. Le traitement adjuvant par radiothérapie ou par chimiothérapie est peu indiqué vu la mauvaise sensibilité des MPNST vis à vis de ces thérapeutiques. Actuellement, de nouvelles thérapeutiques ciblées s'appuyant sur une amélioration de la pathogenèse des MPNST sont prometteuses. Le suivi des patients atteints de la NF1 est clinique et radiologique à la quête de complications grave, d'o{scriptl}u l'urgence de la prise en charge chirurgicale des complications d'ordre tumoral bénin ou malin.