PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022

Abstract

Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines. Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS. L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques. Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique. Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM. Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.