LE SYNDROME DU TESTICULE FEMINISANT A PROPOS DE DEUX CAS

Abstract

Le syndrome du testicule féminisant est une maladie génique de transmission récessive liée au chromosome sexuel X, appelé actuellement syndrome de d'insensibilité aux androgènes (SIA). Les sujets atteints sont des femmes apparemment normales, mais porteuses d'un caryotype mâle 46 XY avec aménorrhée primaire et des organes génitaux internes à type de testicules ectopiques. Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de la physiopathogénie du SIA, et sa classification en 2 catégories: '{09}L'insensibilité complète aux androgènes '{09}Les insensibilités partielles aux androgènes Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire. Chez le nouveau-né, le diagnostic est suspecté devant un caryotype 46 XY d'un bébé de morphotype féminin, le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l'échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie. Le traitement consiste en une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, traitement oestroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille. Nous rapportons deux cas de SIA colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à la maternité Souissi de Rabat, et nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime. L'originalité de ce travail réside en : '{09}la prise en charge gynécologique '{09}la mise au point sur le retentissement psychique suite à l'annonce du diagnostic '{09}l'importance de la prise en charge psychologique et du soutient par des associations récemment crées dans ce but, '{09}l'approche juridique vis-à-vis ce phénomène par la loi Marocaine. {09}