DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH

Abstract

La polypose adénomateuse liée au gène MUTYH est une maladie héréditaire récessive liée au cancer colorectal, le gène MUTYH est le gène responsable, situé sur le chromosome 1 spécifiquement [1p34.3-p32-1]. Le but de notre travail est d'établir un diagnostic moléculaire du gène MUTYH, et estimer la prévalence de la polypose adénomateuse liée au gène MUTYH (MAP) liée aux deux mutations récurrentes Y165C et G382D chez la population étudiée au sein du laboratoire génétique du CHU Hassan II de Fès. Ainsi installer le diagnostic moléculaire de cette pathologie afin de différencier entre d'autre pathologie liée au CCR qui ont été avant diagnostiquer dans le même bain sans prendre en considération le statut moléculaire, aussi que la prise en charge des patients atteints de la polypose et réalisation d'une étude presymptomatique des membres de la famille des cas porteurs de mutations. Nous avons étudié 101 patients atteints du cancer colorectal, qui sont pris en charge au niveau des services d'Hépato-Gastroentérologie et le service de chirurgie viscérale du CHU Hassan II de Fès. Afin d'établir la prévalence de mutations liées à la protéine du gène MUTYH, nous avons amplifié par PCR les deux exons 7 et 13, nous avons par la suite recherché les mutations récurrentes par la méthode de Sanger. D'après la caractérisation moléculaire du gène MUTYH, nous avons mis en évidence 3 mutations chez patients parmi 101, deux variants à l'état homozygote (Y165C ou G382D) et l'autre à l'état hétérozygote composite (Y165C et G382D).