LA FORTE PREVALENCE DE LA MUTATION C.1878DELA DU GENE DYM CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DU SYNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN

Abstract

Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) est une ostéochondrodysplasie rare, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épi-métaphysaires. Cliniquement, le SDMC se caractérise par un nanisme progressif, un visage de surcharge, un tronc court, des anomalies des membres et un retard mental de sévérité variable. Le diagnostic est évoqué cliniquement puis confirmé radiologiquement par la recherche de la platyspondylie, la dysplasie épiphysométaphysaire et par l'aspect festonné des ailes iliaques. Le SDMC est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive due à des mutations du gène DYM situé en18q21.1. Ce gène code pour une protéine nommée la Dymecline faite de 669 acides aminés interagissant avec l'appareil de golgi. Plusieurs mutations ont été rapportées dans ce gène dont la mutation c.1878delA, qui a été rapportée chez 6 de 10 familles marocaines rapportés dans la littérature. En se basant sur ce résultat, nous avons mis au point le test moléculaire permettant de détecter cette mutation chez les patients marocains ayant le SDMC. Ce test consiste en une PCR (Polymerase Chain Reaction) suivie d'un séquen{D0}cage direct permettant la mise en évidence de la mutation c.1878deA au niveau de l'exon17 du gène DYM. Nous confirmons dans ce travail le caractère récurrent de cette mutation par sa mise en évidence chez 3 nouvelles familles marocaines atteintes du SDMC. Ce test génétique permet aujourd'hui de proposer aux familles marocaines atteintes de SDMC un conseil génétique adéquat et pour celles le qui souhaitent un diagnostic prénatal.