Etude génétique du syndrome d'Usher

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dc.contributor.authorAbani Aichatou Balaraba, Mohamed Lamine
dc.date.accessioned2010-01-20T14:59:17Z
dc.date.accessioned2025-12-16T14:41:39Z
dc.date.available2010-01-20T14:59:17Z
dc.date.issued2005
dc.description.abstractLe syndrome d’Usher se définit par l’association d’une surdité de perception avec une RP. Ce syndrome comprend trois types cliniques, connus comme USH1, USH2, USH3. Chaque type est génétiquement hétérogène et 13 loci ont été identifiés, notamment USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH2A, USH3A. Ils codent respectivement pour une myosine non conventionnelle (Myo VIIA), une protéine contenant un domaine PDZ (Harmonine), une protéine cadherine-like ( CDH23), une protocadherine ( PCDH15), une protéine de la matrice extra-cellulaire (Usherine) et une protéine de fonction inconnue (USH3) qui est exprimée de façon ubiquitaire. Il n’existe pas de traitement spécifique du syndrome d’Usher en raison de son caractère dégénératif. Il est donc important de réaliser un bilan ophtalmologique chez tout enfant atteint d’une surdité de perception car le diagnostic précoce favorise une meilleure prise en charge.en
dc.description.collaboratorBenchakroun, Y. (Président)
dc.description.collaboratorNadifi, S. (Rapporteur)
dc.description.collaboratorRais, L. (Jury)
dc.description.collaboratorOumlil, M. (Jury)
dc.description.collaboratorBousfiha, A. A. (Jury)
dc.format.extent19968 bytes
dc.format.mimetypeapplication/msword
dc.identifier.urihttps://toubkal.imist.ma/handle/123456789/4058
dc.language.isofren
dc.publisherUniversité Hassan II, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Casablancaen
dc.subjectMédecineen
dc.subjectRétinopathie pigmentaireen
dc.subjectSurdité de perceptionen
dc.subjectHétérogénéité génétiqueen
dc.subjectHétérogénéité cliniqueen
dc.titleEtude génétique du syndrome d'Usheren

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Faculté de Médecine et de Pharmacie - Casablanca