Hyperplasie congénitale des surrénales chez l'enfant.

Abstract

Les hyperplasies congénitales des surrénales (HCS) sont des pathologies génétiques de transmission autosomique récessive, caractérisées par un déficit d'une des enzymes de la stérôidogenèse. Le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent. Le spectre clinique s'étend de la forme classique (FC) à la forme non classique (FNC). Les formes classiques se manifestent par un syndrome de perte de sel le plus souvent, dans les autres cas elle se manifeste par une forme virilisante pure. Le diagnostic repose sur la clinique mais aussi sur le bilan paraclinique, éventuellement hormonal, morphologique et génétique. L'exploration moléculaire est primordiale pour l'étude et précise des mutations impliquées dans chaque type de déficit enzymatique. L'approche thérapeutique comprend : -Un traitement médical de fond : '{09}L'hydrocortisone est le glucocorticôide de choix, elle est administrée en 2 à 3 prises, sous surveillance clinique et biologique. '{09}Minéralocorticôide est réservé aux patients ayant un déficit en aldostérone (formes classiques avec perte de sel). La fludrocortisone est prescrite en 2 prises par jour, sous surveillance de la pression artérielle et de la rénine plasmatique. - Et un traitement chirurgical de masculinisation ou de féminisation permettant la correction des anomalies des organes génitaux et à long terme une sexualité épanouie.