LE DEFICIT EN MEVALONATE KINASE-SYNDROME D'HYPER IGD

Abstract

Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Elle résulte de mutations dans le gène MVK codant pour l'enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse du cholestérol et des isoprénôides. Notre étude rétrospective est porté sur une série de 4 cas d'enfants colligés au service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l'hôpital d'enfant de Rabat sur 12 ans durant la période qui s'étend du mois de Mars 2007 au mois de Février 2019 . L'étude comporte 3 gar{D0}cons et une fille avec un âge moyen de début des symptômes estimé à 4,75 ans et âge moyen de diagnostic estimé à 7ans. {euro}Y{09}des cas présentent des ATCDs familiaux dont 2/3 (66%) ont une notion de maladie inflammatoire chronique dans la famille. Cliniquement,tous les patients présentent la notion de fièvre récurrente associée à des signes articulaires(100%),cutanés(25%),digestifs(100%) et lymphoprolifératifs(25%). Sur le plan biologique,tous les patient présentent un taux élevé des IgD (100%) (dépassant100UI/L) avec un taux élevés des IgA chez 3 cas(75%),avec un dosage mévalonique des urine qui est revenu positif chez 1 patients(25%) sachant que les trois autres n'étaient pas en poussée au moment du dosage. D'o{scriptl}u la demande d'une étude génétique chez les 3 autres cas, et qui revenu positif chez un patient et en cours chez les 2 autres. Tous les cas ont été mis initialement sou colchicine et AINS avec une bonne réponse chez 2cas. Pour les 2 autres cas, un cas est mis sous anti Il-1 avec bonne évolution et le deuxième est en cours de préparation pour la biothérapie.