LA DRÉPANOCYTOSE : BASES PHYSIOPATHOLOGIQUES ET INNOVATIONS THÉRAPEUTIQUES

Abstract

Titre : La drépanocytose : Bases physiopathologiques et innovations thérapeutiques Auteur : QOURNIF Anas Mots clés : Drépanocytose, Hémoglobine S, Diagnostic, Traitement

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif et résulte d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène de la β-globine, conduisant à la production de l’hémoglobine anormale HbS.

L’objectif de notre travail est d’explorer les bases physiopathologiques de la maladie ainsi que les avancées récentes en matière de diagnostic et de prise en charge thérapeutique. La polymérisation de l’HbS en condition désoxygénée réduit la déformabilité et l’élasticité des globules rouges, augmente l’adhésion de leur membrane à l’endothélium et engendre une hyperviscosité sanguine. Ensemble, ces anomalies constituent les principaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la drépanocytose. Elle se caractérise par trois manifestations cliniques majeures : une hémolyse chronique, des crises vaso-occlusives douloureuses et une susceptibilité accrue aux infections, orientant souvent le diagnostic, qui doit être confirmé par une analyse de l’hémoglobine mettant en évidence et quantifiant l’hémoglobine S. La prise en charge thérapeutique de la maladie s’est largement améliorée ces dernières années grâce au développement du diagnostic prénatal et néonatal, à l’instauration de stratégies préventives, au suivi régulier des patients et à l’optimisation des protocoles de traitement. Le traitement de fond repose sur l’hydroxycarbamide, les transfusions régulières ou la greffe de moelle osseuse. Par ailleurs, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie a conduit au développement de thérapies ciblées, ouvrant de nouvelles perspectives thérapeutiques.