L'OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

L'HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le re'sultat est une hyperproduction et e'limination excessive d'oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée. La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l'âge de 1 an. Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale. Le diagnostic s'est basé sur l'association de signes en rapport avec l'IR , les signes en rapport avec l'envahissement me'dullaire et les anomalies retrouve'es a' l'e'chographie : hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas. Les investigations se sont limitées à l'e'tude de l'oxalurie et la cristallurie , la mise en évidence d'anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la plus commune au Maghreb) . La mesure de l'activite' de l'AGT sur fragment he'patique et l'e'tude mole'culaire sont des éléments de confirmation. Aucun patient n'a re{D0}cu la pyridoxine à côté des mesures générales. Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée. Hépatorénale . La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l'espoir d'un traitement radical par génie Génétique dans un proche à venir .