La maladie du cri du chat : A propos d'un cas et revue de la litérature

Abstract

La maladie du cri du chat est une maladie génétique rare, avec une incidence allant de 1 cas sur 15 000, à 1 cas sur 50 000 naissances, ses aspects génétiques ont été décrits la première fois par LEJEUNE en 1963. Elle résulte d’une délétion du bras court du chromosome 5 (5p-), et plus précisément d’une région critique située au niveau de la mi-bande 1,2 de 5p15.2 à 5p15.3. En période néo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement d’un chaton, d’où le nom de la maladie. La dysmorphie cranio-faciale caractéristique comprend une microcéphalie importante, un visage rond, lunaire, un hypertélorisme, un épicanthus, et un microrétrognatisme. Le retard mental, et psychomoteur est souvent très sévère, et les malformations viscérales, notamment cardiaques conditionnent le pronostic. Le caryotype métaphasique en bandes R et/ou G permet dans la majorité des cas de confirmer le diagnostic clinique. La majorité des délétions surviennent de novo. Il n’existe pas de facteur causal connu. L’âge parental moyen n’est pas augmenté. La taille de la délétion est variable, ainsi la gravité des manifestations cliniques (phénotypes) dépend de la taille et de l’emplacement de la délétion (génotypes). L’hybridation in situ fluorescente (FISH) a permis de définir une carte moléculaire et phénotypique du 5p. Le conseil génétique et le diagnostic prénatal ont un rôle essentiel dans l’information, la prévention et le diagnostic de cette maladie. Malheureusement, il n’y a pas de traitement radical pour ce syndrome, on se contente d’un traitement symptomatique, en fonction des malformations décrites. La prise en charge des troubles psycho-moteurs, et plus particulièrement la stimulation précoce de la communication et du langage a amélioré le pronostic de façon significative.