OSTEOPETROSE DE L'ENFANT. À PROPOS DE 3 CAS

Abstract

RÉSUMÉ

Titre : Ostéopétrose de l’enfant : A Propos de 3 cas Auteur : ETTAIR Inass Rapporteur : MESKINI Toufik Mots clés : Ostéopétrose, Enfants, Fractures, Greffe de moelle osseuse, Génétique L’ostéopétrose est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies ostéoclastiques entraînant une résorption osseuse altérée et une densité osseuse excessive, avec de nombreuses complications. L’ostéopétrose infantile autosomique récessive, forme la plus sévère, est le sujet principal de cette étude. Les patients présentent diverses manifestations telles que fractures pathologiques, anémie, déficits neurosensoriels et infections récurrentes, limitant la qualité de vie et menaçant parfois leur pronostic vital. Nous rapportons trois cas d’enfants admis pour ostéopétrose, présentant fractures fréquentes, splénomégalie, retard psychomoteur, cécité, surdité et complications neurologiques. Le diagnostic a été confirmé par des examens radiologiques montrant une ostéocondensation diffuse et par des tests génétiques, identifiant une mutation du gène TNFRSF11A chez l’un des patients. Le traitement curatif repose sur la greffe de moelle osseuse, bien que son accès reste limité. La prise en charge est donc centrée sur des traitements symptomatiques incluant transfusions, antibiotiques et gestion des complications, essentiels pour améliorer la survie et le confort des patients. Cette étude met en évidence la gravité de l’ostéopétrose infantile et l’importance d’un diagnostic précoce. Elle souligne également les défis liés à cette pathologie et l’intérêt des recherches sur des thérapies innovantes. Enfin, elle rappelle la rareté mais l’importance clinique de cette pathologie peu connue qui touche des domaines variés, tels que la pédiatrie, la neurologie, l’ophtalmologie, l’ORL et l’hématologie, nécessitant une connaissance approfondie de ses particularités.