Déficit enproaccélérine dans la coagulation.

Abstract

Le déficit constitutionnel isolé en facteur V de coagulation est une anomalie héréditaire rare de la coagulation, initialement décrite par Owren en 1947 et connue sous le nom de para hémophilie. C'est un trouble autosomique récessif causé par des mutations du gène F5 (1q23) qui contrôle la production du facteur V.Sa prévalence est significativement plus élevée dans certaines régions, en particulier dans les populations avec un taux de consanguinité élevé. En général elle est symptomatique à l'état homozygote.Le tableau clinique était dominé par des saignements cutanéo-muqueux à type d'épistaxis et de gingivorragies post soins dentaires (75%). Dans 25% des cas les patients étaient asymptomatiques même avec un taux effondré du facteur V ce qui prouve l'absence de corrélation entre le taux plasmatique du facteur V et l'expression clinique de cette pathologie. Le diagnostic se base sur le bilan d'hémostase qui montre un allongement modéré du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur(TCA), une diminution isolé du taux plasmatique du facteur V avec des taux normaux des autres facteurs de la coagulation essentiellement le facteur VIII et les facteurs vitamine K dépendants.Le traitement se base sur la perfusion de PFC. Une sensibilisation des praticiens passe par une compréhension de la physiopathologie des déficits en proaccélérine.