Fertilité chez les femmes porteuse d'un syndrome de Turner

Abstract

Le syndrome de Turner est une dysgénésie gonadique secondaire à l'absence de la totalité ou d'une partie d'un des chromosomes X, ou d'une anomalie de sa structure, dans un contingent ou dans l'ensemble des cellules de l'organisme. L'incidence de cette maladie sporadique est de 1/2500 naissances féminines. Les taux de grossesses spontanées chez les femmes atteintes du syndrome de Turner est de 2%. Une consultation de génétique en préconceptionnel est nécessaire puisque seules 30 à 40 % de ces grossesses aboutissent à la naissance d'un enfant en bonne santé. La grossesse par don d'ovocyte a transformé le pronostic en termes de fertilité, mais a permis de mettre en évidence le caractère à très haut risque de ces grossesses. Un bilan de retentissement du syndrome de Tuner sera réalisé en préconceptionnel, et si la grossesse est autorisée, elle fera l'objet d'une surveillance materno-f'tale étroite. La grossesse est contre-indiquée en cas de malformations cardiaque ou aortique. Une étude en cours permettra peut-être de définir les patientes candidates à la cryoconservation du cortex ovarien.