PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE: EXPÉRIENCE CLINIQUE ET MISE AU POINT RECENTE

Abstract

La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, elle se transmet sous le mode autosomique récessif. Elle provient d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène du béta globine, ce qui engendre la synthèse d’une hémoglobine appelée HbS. L’objectif de notre travail est de faire une mise au point avec revue de la littérature sur les actualités de la prise en charge de la drépanocytose à partir des cas que nous avons au sein de notre service. En effet la physiopathologie de la drépanocytose implique la polymérisation de l’HbS à l’état désoxygéné avec une perte de l’élasticité du globule rouge, et des propriétés de déformabilité, et également une adhésion de la membrane érythrocytaire à l’endothélium. En dehors des atteintes chroniques, elle se caractérise par une triade cliniquement : anémie, crise vaso- occlusive et une susceptibilité aux infections. Son diagnostic se fait généralement par électrophorèse de l’hémoglobine S, il se fait dans les pays développés par dépistages prénatal et néonatal contrairement au pays en voie de développement où les protocoles de dépistages ne sont pas vraiment instaurés. La prise en charge de la drépanocytose a été véritablement amélioré ces dernières années grâce au diagnostic précoce, le suivi des patients, les stratégies de prévention, le protocole de prise en charge des complications aigues ainsi que le dépistage des complications chroniques. Le choix des traitements se fait de manière variable en fonction de chaque malade, la disponibilité du traitement et ses effets secondaires. Le traitement de fond fait appel à l’hydroxy-urée, les échanges transfusionnels, ou une allogreffe de moelle osseuse. De plus, grâce à l’avènement de thérapies ciblées mis en place lié à la meilleure compréhension de la physiopathologie de cette maladie, une amélioration sur le traitement peut être envisageable.