CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature

Abstract

Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l'enfant qui se caractérise par l'association d'une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d'une activation incontrôlée de l'immunité innée. Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome. Matériels-méthodes: Il s'agit d'une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l'HER. Résultats: Il s'agissait de 03gar{D0}cons et 02filles, l'âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d'atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n'a présenté d'amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L'étude génétique n'a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n'a pas été utilisé devant l'amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie. Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d'éviter les complications et améliorer le pronostic vital.