SYNDROME DE COMEL-NETHERTON

Abstract

Titre : Syndrome de Netherton Auteur : Youssef Fatihi Mots-clés : mutation génétique, érythrodermie squameuse, atopie, trichorrhexis invaginata, biothérapie. Objectifs : Cette thèse vise à approfondir la compréhension du syndrome de Netherton en explorant sa physiopathologie, ses signes cliniques, ses méthodes diagnostiques et ses stratégies thérapeutiques. Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI. Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes. Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée, l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton.