DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION.

Abstract

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est décrit depuis 1954comme une maladie rare congénitale responsable des syndromes hémorragiques d'intensité variable généralement modérés. Ce déficit est de transmission autosomique récessive causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, qui sont impliquées dans le passage des FV et FVIII entre le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi avant leur sécrétion. Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII. Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature. Le DF5F8 est significativement sous diagnostiqué, en raison de ses manifestations hémorragiques souvent bénignes, ou diagnostiquées à tort comme un déficit en facteur unique (V ou VIII). Les patients présentent un syndrome hémorragique variable avec généralement un allongement de temps de Quick (TQ), un temps de céphaline avec activateur (TCA) allongé et le temps de saignement et la numération plaquettaire sont normaux, Les dosages spécifiques de l'activité coagulante des deux facteurs V et VIII mettent en évidence un déficit combiné avec une valeur résiduelle qui varie entre 5 et 30% Le traitement de ce déficit combiné dépend de la nature de saignement et du niveau plasmatique des facteurs V et VIII. Les traitements existant pour maitriser le saignement : Le plasma frais congelé, la desmopressine, le concentré de facteur VIII : Plasmatique et Recombinant.