SYNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER: ASPECTS CLINIQUES,DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES. A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE

Abstract

Mots-clés : Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, agénésie utéro-vaginale, aménorrhée primaire, vaginoplastie, transplantation utérine. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une malformation congénitale rare caractérisée par une agénésie utérine et vaginale, touchant environ 1 naissance féminine sur 4 500 à 5 000. Bien que les patientes présentent un phénotype féminin normal et un développement pubertaire complet, elles sont confrontées à une infertilité utérine absolue et à une aménorrhée primaire, souvent révélée à l’adolescence. Cette thèse rapporte deux cas cliniques de jeunes patientes diagnostiquées avec un syndrome MRKH, illustrant la diversité des présentations et des prises en charge. Les explorations par imagerie (échographie, IRM) et la chirurgie (vaginoplastie, colovaginoplastie) ont permis de confirmer le diagnostic et de proposer une prise en charge adaptée. L’étude rappelle les bases embryologiques et génétiques de ce syndrome, mettant en évidence l’implication de gènes clés (WNT4, LHX1, HOXA, GREB1L, TBX6, EMX2…) et les interactions complexes entre facteurs génétiques et environnementaux. Elle souligne également le rôle central de l’imagerie, en particulier l’échographie et l’IRM, dans le diagnostic positif et la caractérisation des malformations associées. Sur le plan thérapeutique, la prise en charge repose sur la création d’un néo-vagin par dilatation ou chirurgie, tandis que les techniques récentes telles que les vaginoplasties digestives et la transplantation utérine ouvrent de nouvelles perspectives en matière de fertilité. La dimension psychologique et sociale est enfin mise en avant, compte tenu du retentissement majeur de cette pathologie sur la qualité de vie et le projet parental.