Dépistage de certaines susceptibilités génétiques : Tests génétiques, conseil géntique et éthique

Abstract

La génétique moléculaire, après s’être attaqué avec succès aux maladies monogéniques, s’est donnée pour objectif d’identifier les déterminants génétiques des maladies fréquentes à composante héréditaire importante. Cela constitue un défi de taille. Plusieurs gènes de susceptibilité ont été découverts. Nous illustrons ce travail par les facteurs génétiques de susceptibilité à la tuberculose. Nous discuterons également des différents moyens épidémiologiques et des outils de biologies moléculaires utilisés pour l’identification de ces gènes. De multiples facteurs d’influence exercent des pressions en faveur de l’intégration rapide des résultats de la recherche à la pratique médicale. Mais leur utilisation soulève des questions quant à la dimension humaine de ces travaux de recherche. Il faut s’interroger sur le conseil génétique à adopter face aux résultats incertains de ces tests moléculaires. Sur le plan éthique, l'utilisation des données génétiques reste un élément de débat, la déviation de son but médical pour des raisons sociales, professionnelles, ou économiques expose les individus à des dérives néfastes, avec une éventuelle remise en cause de leurs droits fondamentaux (égalité d'accès à un travail, degré variable de facturation d'assurance santé ou de mutuelle complémentaire...).