SYNDROME D'ALLGROVE : A PROPOS DE 5 CAS

Abstract

Le syndrome d'Allgrove est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade achalasie, alacrymie et insuffisance surrénale par résistance à l'ACTH. Il est causé par les mutations du gène AAAS situé sur le chromosome 12q13. L'objectif : Nous avons mené ce travail à travers lequel nous mettons le point sur le diagnostic et les indications actuelles du traitement du syndrome d'Allgrove, avec une étude pratique. Matériels et méthodes : Notre étude porte sur 5 cas suivis à l'unité d'endocrinologie au service P2 à l'hôpital d'enfant de RABAT, 4 cas ont été impliqué de manière rétrospective et 1 de manière prospective. Résultats : L'âge moyen de diagnostic est de 2 ans et 8 mois. On a noté une prédominance masculine. Le motif de consultation était dominé par l'asthénie et l'hyperpigmentation cutanée. La consanguinité' des parents était rapportée chez 80% des patients. Au terme des examens clinique et paracliniques, tous les patients ont présenté un tableau d'alacrymie depuis la naissance traité par larmes artificielles, une achalasie chez 80% révélée par TOGD prise en charge chirurgicalement dans 20% des cas avec rechute, insuffisance surrénalienne étayée par bilan biologique montrant un déficit en glucocorticoides chez tous les patients et en minéralocorticoides chez 60% nécessitant un traitement substitutif . Discussion : Le syndrome d'Allgrove a connus des progrès de la compréhension génétique, de la physiopathologie et de nouveaux moyens de traitements sont en cours d'étude. Mais l'accès au traitement ainsi qu'aux explorations doit encore être discuté. Conclusion : Cette affection, même traitée, était grevée d'une altération de la qualité de vie non négligeable voire d'une mortalité. Ces données illustrent la nécessite d'améliorer les schémas conventionnels de substitution en glucocorticôides et d'avoir recours aux nouvelles thérapies endoscopique. "