La maladie du bruton ( A propos de six cas )

Abstract

La maladie de Bruton est une rare affection génétique récessive, liée à l’X. Décrite, pour la première fois par le Dr Ogden Bruton en 1952, telle une agammaglobulinémie. L’AG liée à l’X, considérée comme le prototype des DIH, est due à un bloc de maturation des lymphocytes B au stade pré-B, ce défaut est imputé à une mutation de gène au niveau du locus Xq21.3-Xq22 codant pour la Bruton tyrosine kinase BTK. Les patients atteints de cette maladie sont prédisposés aux infections récidivantes et aux affections tumorales plus que la population générale. Notre étude a porté sur 6 cas colligés au sein de l’UIC du service de la Pédiatrie 1 à l’hôpital d’enfants de Casablanca. A cause du manque de moyens, nos patients, à l’exception de S1, n’ont pu confirmer le diagnostic, par conséquent, ils ont été retenus probable selon des critères de l’ESID-PAGID. Nos six patients sont issus de six familles différentes. La consanguinité n’a été notée dans aucune famille. La moyenne d’âge de début chez nos patients était de 9 mois. Le diagnostic s’est fait tardivement à l’âge de 4 ans et 2 mois en moyenne. L’évolution a été marquée par un cas de surinfection sévère de DDB, un cas de méningo-encéphalite compliquée d’hémiplégie droite, une mort secondaire à une pleurésie enkystée résistante au traitement, et un cas de retard statural. Nos malades avaient été mis sous antibioprophylaxie continue à base de cotrimoxazole à raison de 20mg/kg/j, ce qui a diminué nettement les épisodes infectieux. Les immunoglobulines intraveineuses n’ont été utilisées que chez quelques patients en raison de leur coût élevé. Un diagnostic précoce, fruit d’une sensibilisation des médecins, permettra de réduire la morbidité et la mortalité de cette affection.