Approche de la génétique de la Maladie de Crohn , revue de la littérature

Abstract

La maladie de Crohn est une maladie d'origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s'agit d'une maladie multifactorielle. Les mutations du gène CARD15'NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn. Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 . Dans les populations d'origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d'affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L'étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n'ont pas d'intérêt actuellement . D'autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype'phénotype, la distribution ethnique et géographique. Au terme de ce travail la MC n'est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d'un registre national de ces affections s'avère nécessaire et permettra non seulement de bien conna{copy}itre ses paramètres mais aussi d'optimaliser sa prise en charge.