BLOC ENZYMATIQUE EN 21OH AU SEIN D'UNE FAMILLE: A PROPOS DE 2 CAS. ETUDE DE CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Résumé Titre : bloc enzymatique en 21Oh au sein d’une famille Auteur : Riad Amal Rapporteur : Pr Hinde IRAQI Mots clés : Hyperplasie congénitale des surrénales, forme virilisante, conseil génétique, hyperandrogénie L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) liée au déficit en 21-hydroxylase (21OH) est une pathologie autosomique récessive résultant d’une mutation du gène CYP21A2. Ce déficit enzymatique entraîne une altération de la synthèse du cortisol et, dans certains cas, de l’aldostérone, conduisant à une hyperproduction d’androgènes surrénaliens. Le dépistage familial est fondamental, notamment dans les familles ayant un ou plusieurs cas confirmés, afin de permettre un diagnostic précoce, une prise en charge adaptée et un conseil génétique pertinent. Nous rapportons les cas cliniques de deux sœurs suivies pour un déficit en 21-hydroxylase (21OH) dans sa forme virilisante pure. Chez la première patiente, le diagnostic a été posé devant des signes cliniques d’hyperandrogénie, tandis que chez la seconde, il a été révélé dans le cadre d’un dépistage familial ciblé. Les deux patientes présentaient un trouble du développement sexuel (DSD) négligé à la naissance, avec un caryotype 46,XX. Sur le plan thérapeutique, elles sont toutes deux traitées par hydrocortisone, avec des défis persistants pour maintenir un équilibre entre le sous-dosage et le surdosage, afin d'assurer un contrôle optimal de l’hyperandrogénie. La première sœur présente une obésité associée à un hirsutisme sévère, tandis que la seconde développe une prépuberté précoce. Dans les deux cas, des approches thérapeutiques alternatives ont été discuté pour mieux contrôler l’excès androgénique. 53