L'HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS)

Abstract

L'HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive d{copy}ue à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d'oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée. La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l'âge de 1 an. Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale. Le diagnostic s'est basé sur l'association de signes en rapport avec l'IR et les anomalies retrouvées à l'échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L'absence d'urolithiase est classique. Les investigations se sont limitées à l'étude de l'oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d'anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas. La mesure de l'activité de l'AGT sur fragment hépatique et l'étude moléculaire sont des éléments de confirmation. Aucun patient n'a re{D0}cu la pyridoxine à côté des mesures générales. Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge. La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l'espoir d'un traitement radical par génie