ÉTUDE CLINIQUE ET CYTOGÉNÉTIQUE DU SYNDROME DE TURNER : À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 40 PATIENTES

Abstract

Introduction : Le ST est une anomalie génétique liée à l'absence partielle ou totale du deuxième chromosome X, entraînant des symptômes variés chez les femmes. L'objectif de cette étude est de décrire le caryotype et le profil clinique des patientes atteintes de ST, et d'explorer les corrélations possibles entre le caryotype et le phénotype.Patientes et méthodes : Cette étude rétrospective a porté sur 40 patientes diagnostiquées avec le ST, orientées vers le DGM de l’INH à Rabat, sur une période de 14 ans, de janvier 2010 à décembre 2023. Le diagnostic a été confirmé par analyse cytogénétique du caryotype, et les données cliniques et cytogénétiques ont été recueillies rétrospectivement à partir des dossiers médicaux des patientes.Résultats : L'analyse des données a révélé un âge moyen de 12,39 ans, avec une prédominance de patientes entre 6 et 10 ans. Le retard statural était le motif de consultation principal, observé dans 80 % des cas, et 86,11 % des patientes présentaient une taille inférieure au 3e percentile. Le profil clinique était marqué par des signes de dysmorphie faciale, notamment une implantation basse des cheveux chez 62,5 % des patientes. Les caractères sexuels étaient faibles ou absents dans 91 % des cas, avec une aménorrhée primaire dans 91,66 %. L'analyse cytogénétique a révélé que 50 % des patientes avaient un caryotype monosomique (45,X), 45% présentaient des anomalies de structure homogènes ou en mosaïque, et 5 % avaient une mosaïque sans anomalies de structure. Conclusion : Plusieurs études ont démontré qu'un diagnostic précoce du ST, ainsi qu'une intervention rapide, permettent d'initier une prise en charge appropriée et un conseil personnalisé, visant à réduire les comorbidités et complications à long terme.