L'ACIDOSE RENALE DISTALE PRIMITIVE CHEZ L'ENFANT: ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET EVOLUTIVE DE 11 OBSERVATIONS

Abstract

L’acidose rénale tubulaire distale primitive chez l’enfant est une tubulopathie rare qui entraîne une acidose métabolique chronique à trou anionique normal. Cette pathologie est d’origine génétique et se manifeste dès la petite enfance. Les signes cliniques sont variables mais dominés par un retard staturo-pondéral, des troubles digestifs, une polyurie-polydipsie, ainsi que des épisodes de déshydratation. L’acidose chronique non corrigée peut conduire à un rachitisme ou à une ostéomalacie. La présence fréquente d’une hypercalciurie favorise la survenue de néphrocalcinose, constituant une complication caractéristique de cette forme d’acidose tubulaire. Notre étude a concerné 11 cas d’acidose tubulaire distale primitive diagnostiqués et suivis au service de néphrologie. Notre objectif est d’évaluer l’histoire clinique, les données anamnestiques prédictives, les circonstances de découverte, ainsi que l’évolution et le retentissement sur la croissance et l’audition. L’âge médian du diagnostic est de 5 mois avec un sexe ratio de 0,57. Le mode de révélation est dominé par les troubles digestifs et la déshydratation. La surdité se voit surtout chez les enfants issus d’un mariage consanguin. Le retentissement sur le développement staturo pondéral est influencé par la précocité d’instauration du traitement et par la bonne observance thérapeutique. L’identification et le diagnostic précoce de cette maladie est un véritable challenge, rendu difficile par la présentation clinique variable et par la méconnaissance du personnel soignant de cette pathologie rare.