Trisomie 21 : Revue de la littérature et étude à propos de 304 cas.

Abstract

Résumé en fran{D0}cais : La Trisomie 21 est une anomalie du nombre chromosomique dont la fréquence augmente avec l'âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales qui ne sont pas spécifiques. Le diagnostic positif est cytogénétique, en postnatal ou dans le cadre du diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels. La prise en charge médicale doit être précoce et adaptée. L'étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 304 cas de suspicion de trisomie 21, adressés au Service de Cytogénétique pour réalisation d'un caryotype. 207 cas ont été confirmés. L'impression générale qui se dégage de cette étude est celle d'un défaut de diagnostic de la pathologie associée à un flagrant manque d'information dans les dossiers médicaux.