La forme infantile précoce de la tyrosinémie type 1 à propos de 4 observations.

Abstract

La tyrosinémie de type I est une aminoacidopathie héréditaire rare du métabolisme de la tyrosine. Notre travail consistait à montrer les particularités de cette affection en relevant les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans notre contexte. Il s'agit d'une étude rétrospective de quatre cas de la forme aigue de la tyrosinémie type 1 colligés au service de pédiatrie de l'hôpital militaire Mohamed V Rabat durant la période de Janvier 2013 à octobre 2016. Il s'agit de 3 filles et un gar{D0}con d'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic biochimique étaient respectivement de 3 mois et 6,5 mois. Dans 75 % des cas il y avait une consanguinité. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une insuffisance hépatique aigûe dans 75% des cas, une hépatomégalie dans 100 % des cas, un rachitisme dans 50 % des cas, une tubulopathie dans 25% des cas, un retard staturo-pondéral dans 75% des cas, une hypoglycémie dans 25 % des cas. Le bilan biologique objectivait une insuffisance hépatocellulaire dans 75% des cas, une augmentation d'AFP dans 100% des cas de même que le dosage du succinyl acétone sanguin et/ou urinaire qui était pathologique chez nos malades. Le délai moyen de début de traitement était de 2 mois. L'évolution a été marquée par une nette amélioration clinique et biologique chez 2 patients avec un recul de 36 mois, un patient est décédé à J8 du traitement et un patient a été perdu de vue. La TH1 est de pronostic sévère. Son traitement repose sur le NTBC associé à un régime diététique pauvre en tyrosine et phénylalanine aboutissant à une amélioration clinique et biologique.