LES PARTICULARITES GENETIQUES DANS LE NEUROBLASTOME

Abstract

Le neuroblastome est une tumeur maligne fréquente de l'enfant qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique, allant de la régression spontanée à l'évolution tumorale progressive et fatale. Les facteurs pronostiques expliquant cette variabilité sont dominés par l'âge, le stade tumoral au diagnostic, ainsi qu'un ensemble de facteurs biologiques qui renseignent sur l'évolution à long terme de la maladie. L'essor qu'a connu la génétique ces dernières années a permis de mieux comprendre l'oncogenèse du neuroblastome, et d'identifier de nouveaux facteurs pronostiques plus précis et fiables. Ainsi, l'avènement de nouvelles techniques, telles que l'hybridation génomique comparative, permet d'analyser l'ensemble des altérations génétiques en une seule étape, et de définir des profils génomiques qui sont rattachés à des caractéristiques cliniques distinctes. Les marqueurs génétiques gagnent de plus en plus d'importance en matière de stratification des groupes de risque, et conditionnent la prise en charge thérapeutique du neuroblastome. Une désescalade thérapeutique sera proposée chez les enfants ayant une tumeur de bas risque, alors que ceux ayant un neuroblastome de haut risque pourraient nécessiter un traitement plus intensif. Les analyses génétiques cherchent actuellement à affiner la diversité des profils génomiques du neuroblastome, surtout chez les patients ayant un pronostic défavorable, dans le but d'adopter une approche pronostique individuelle et de proposer de nouvelles cibles thérapeutiques.