Déficits immunitaires primitifs au Maroc : Epidémiologie et exemple d’étude sur le syndrome d’ataxie télangiectasie

Abstract

Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIP) représentent un groupe de maladies prédisposant à des infections récurrentes ou spécifiques. Au Maroc, peu de données sont disponibles dans la littérature concernant les DIP, que ce soit sur le plan épidémiologique, clinique ou génétique. Nos principaux objectifs étaient d’estimer l’impact des DIP à travers le monde, en nous basant sur des études épidémiologiques récentes; de déterminer le profil étiologique des DIP au Maroc et de réaliser une étude clinique et génétique en prenant l’exemple du syndrome d’Ataxie Télangiectasie. Ainsi, nous avons estimé que plus de 6 millions de personnes vivraient avec un DIP dans le monde, dont plus de 27 000 au Maroc. Toutefois, notre registre n’a comptabilisé que 351 patients en 2011, avec une surreprésentation des phénotypes sévères. D’autre part, l’analyse de 19 cas index a révélé 14 mutations différentes sur le gène responsable ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), dont la plus fréquente était portée par 26,32% des allèles. Les Déficits Immunitaires Primitifs ne sont donc pas aussi rares qu’il n’est généralement admis. Ces pathologies sont largement sous-diagnostiquées au Maroc. Enfin, le diagnostic moléculaire est réalisable au Maroc et permettrait la mise en place d’un conseil génétique.