Etude cytogénétique et cytogénétique moléculaire de la déficience intellectuelle syndromique chez des patients marocains : Caractérisation de microremaniements chromosomiques rares

Abstract

Le retard mental (RM) ou la déficience intellectuelle (DI), isolé ou syndromique, touche 2 à 3 % de la population générale. Les anomalies chromosomiques constituent l’une des causes les plus fréquentes de DI. Le développement de nouveaux outils de cytogénétique moléculaire en particulier l’Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) et l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) a permis de détecter des microremaniements chromosomiques de plus en plus petites et ainsi d’augmenter le taux de détection des anomalies chromosomiques impliqués dans la déficience intellectuelle syndromique (DIS) .Le présent travail avait pour objectifs; l’identification et la caractérisation de remaniements chromosomiques très peu ou jamais rapporté chez des patients marocains présentant une déficience intellectuelle syndromique, afin de contribuer à l’individualisation de nouveaux syndromes microdélétionnels et établir quelques corrélations phénotype génotype d’une part. D’autre part, la confirmation par la technique de FISH d’une grande série de syndromes microdélétionnels suspectés cliniquement. sur l’ensemble des 143 patients étudiés, 48 anomalies chromosomiques ont été identifiés, 38 microdélétions concerne 5 régions chromosomiques critiques syndromiques ; 2q11.2 (6 cas), 7q11.23 (26 cas), 15q11q13 (4 cas), 17p13.3 (1 cas) et 11p13 (1 cas). En outre 10 microremaniements chromosomiques de structure ont été identifié dont trois rares et inhabituelles ; un der 22, une délétion 20p12 et une microdélétion 19p13.12p13.2. La mise en évidence de ces nouveaux cas de microremaniements chromosomiques permet non seulement de poser un diagnostic précis et contribuer à l’individualisation de nouveaux syndromes microdélétionnels mais aussi établir quelques corrélations phénotype génotype qui pourraient aboutir à l’identification de nouveaux gènes potentiellement impliqués dans la déficience intellectuelle et enrichir les bases de données internationales des pathologies chromosomiques dans le but d’une meilleure compréhension de ces syndromes génétiques rares. D’un point de bénéfice de santé public, tous ces diagnostics ont permis d’adapter la prise en charge des patients et de formuler un conseil génétique adapté à leurs familles et à réduire pour notre système de santé le cout de « non diagnostic » pour ces patients.