Les actualités thérapeutiques du Xeroderma Pigmentosum

Abstract

le Xeroderma Pigmentosum est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une sensibilité accrue aux UV et à la lumière du soleil. Sans une protection totale et efficace, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau, des br{copy}ulures, des troubles de la pigmentation, des lésions des yeux et de la peau qui peuvent dégénérer en des tumeurs malignes . Le diagnostic est basé sur des symptômes cliniques au niveau de trois grandes zones de l'organisme caractéristiques des patients XP : la peau, les yeux et le système nerveux. Les cancers, dont la fréquence est considérablement accrue chez ces patients, peuvent également être un indicateur lors du diagnostic. Des tests spécifiques permettent de confirmer le diagnostic en dépistant les anomalies de la réparation de l'ADN ;Il s'agit du test fonctionnel mesurant l'hypersensibilité aux UV sur des cellules vivantes, la synthèse d'ADN non programmée (UDS pour Unschedduled DNA Synthesis), ou la réactivation de la cellule hôte. Le seul veritable espoir pour lutter contre cette maladie réside dans la thérapie génique qui consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain. Cette opération se pratique in vitro sur des cellules de la peau qui sont ensuite greffées chez le malade. Cette approche reste notre perspective thérapeutique d'actualité {09}.