Syndrome de Zellweger - Benzit, Meriem (Université Hassan II, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Casablanca, 2001)
Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérebro-hépato-rénal est une maladie autosomique récessive rare. Elle est due à un déficit des fonctions peroxysomales. Le traitement curatif est encore inefficace mais le diagnostic anténatal est possible. Nous rapportons l'observation d'un nouveau-né hospitalisé au service de Néonatalogie à l'hôpital d'Enfant de Casablanca à J9 de vie pour détresse neurologique précoce. Les parents ne sont pas consanguins, mais on note le décès d'une soeur à la période néonatale dans le même tableau. Le diagnostic a été suspecté cliniquement sur la dysmorphie faciale caractéristique, une hypotonie sévère et des convulsions ainsi qu'un ictère. Le dosage des acides gras à très longue chaîne a montré des taux élevés. La confirmation diagnostique a été apportée par la mise en évidence d'un déficit de la DHAP-AT sur culture de fibroblastes cutanés. L'évolution a été fatale, cependant la confirmation diagnostique a permis le diagnostic anténatal au cours de la grossesse suivante.
Keywords: Médecine; Syndrome de Zellweger; Hypotonie néonatale; Maladie peroxysomale; Diagnostic ante-natal