Cancers familiaux de la thyrôide à propos de 03 cas. - BENNANI (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2018)
Introduction : Les prédispositions génétiques sont présentes chez 10% des enfants atteints de cancers dans le monde. Dans notre étude, nous nous sommes intéressés aux cancers thyrôidiens familiaux et précisément au cancer médullaire de la thyrôide. Le cancer médullaire de la thyrôide, malgré sa rareté, suscite un grand intérêt, vu son caractère héréditaire dans plus de 25% des cas. Ce cancer provient le plus souvent des néoplasies endocriniennes multiples de type 2, en lien avec une mutation du proto-oncogène RET. Matériel et méthodes : Ce travail s'appuie sur deux parties : une revue de littérature et notre étude rétrospective de 3 enfants hospitalisés au sein service de chirurgie infantile à l'hôpital d'enfant de Rabat. Les sujets ont subi une thyrôidectomie totale à visée curative du cancer médullaire de la thyrôide pour un cas et prophylactique chez deux porteurs de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A Résultats : les résultats bibliographiques concordent avec les résultats épidémiologiques, cliniques et paracliniques, génétiques, ainsi que thérapeutique de notre étude L'étude génétique de ces cancers familiaux permet de mieux cibler les indications de la prise en charge chirurgicale. Conclusion : Devant ces prédispositions génétiques, certaines études recommandent une prise en charge des enfants, ainsi que leur famille présentant un facteur de risque au sens large. Grâce à l'émergence de nouvelles techniques telles le séquen{D0}cage de la nouvelle génération, il est probable que de nouveaux gènes de prédisposition soient découverts et permettront d'expliquer de nouveaux cas familiaux, avec possibilité de conseil génétique.On préconise l'installation des unités d'oncogénétique spécifiques dans nos services hospitaliers permettant une prévention et un diagnostic précoce des cancers familiaux, ainsi que l'étude des variations génétiques pour une prise en charge thérapeutique plus ciblée.
Keywords: carcinome thyrôidien; familial; chirurgie prophylactique; oncogénétique