MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE - Souka{C9}ina BAHHA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2022)
Introduction. ' La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un déficit de l'activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l'actualité diagnostique et thérapeutique. Méthodes. ' C'est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de 7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l'Hôpital militaire Mohamed V de Rabat. Résultats. ' Il s'agit de 2 gar{D0}cons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux, ainsi qu'un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et lipidique chez tous les patients. L'IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps calleux chez 66% des cas. L 'activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était franchement basse chez tous les patients. L'étude génétique a mis en évidence 2 mutations non-sens à l'état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L'évolution était marquée par la survenue de décès avant l'âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois. Conclusion. 'La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n'est actuellement disponible.
Keywords: Maladie de Niemann Pick A; Hypotonie; Sphingomyélinase; Lysosome; Pédiatrie; Niemann-Pick A disease; hypotonia; Sphingomyelinase; lysosome; Pediatrics